LA GENETICA TALLER 2

Genética

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está influenciada por los genes. Otras características influenciadas por la herencia son:

• Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
• Capacidades mentales
• Talentos naturales

Un rasgo anormal (variante) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

• No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal.
• Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.
• Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.

Para la mayoría de las afecciones genéticas, se recomienda asesoría genética para parejas que desean quedar en embarazo.

Información

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46,XY" y las mujeres "46,XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes. Estos genes transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.

Cada par de cromosomas contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.

Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que no funciona correctamente. Un gen variante puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es variante, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo. Se dice que los genes recesivos se heredan ya sea en un patrón autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Si se presentan dos copias del gen variante, puede desarrollarse la enfermedad.

Sin embargo, si únicamente se necesita un gen variante para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente una afección dominante hereditaria. En el caso de una afección dominante, si un gen variante se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

A una persona con un gen variante se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen variante para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen.

TRASTORNOS GENÉTICOS

Casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Sin embargo, la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

• Variantes monogenéticas
• Afecciones cromosómicas
• Multifactoriales

LEYES DE MENDEL

Los principios de la herencia de Gregor Mendel, que se observaron a través de patrones de herencia en plantas de guisantes, forman la base de la genética moderna.

Mendel propuso que los rasgos eran especificados por "elementos heredables" llamados genes. Los genes vienen en diferentes versiones o alelos, y los alelos dominantes se expresan sobre los alelos recesivos. Los alelos recesivos solo se expresan cuando no hay un alelo dominante presente.

En la mayoría de los organismos con reprodución sexual, cada individuo tiene dos alelos para cada gen (uno de cada uno de los padres). Este par de alelos se llama un genotipo y determina la apariencia o fenotipo del organismo.

Leyes de Mendel

Cuando un organismo hace gametos, cada gameto recibe solo una copia del gen, que es seleccionada al azar. Esto se conoce como la ley de la segregación.

La segunda ley de Mendel es la ley de la distribución independiente, que establece que los alelos de un gen se distribuyen en los gametos de manera independiente a los alelos de otro gen.

Cuadros de Punnett y probabilidad

Se puede usar un cuadro de Punnett para predecir los genotipos y fenotipos de la descendencia de cruzas genéticas.